Обнаружены генетические причины ДЦП

В одном из последних исследований группа канадских ученых выявила генетические причины возникновения церебрального паралича, таким образом изменилось понимание состояния и этиологии. На исследованием работали специалисты из Госпиталя для больных детей (The Hospital for Sick Children – SickKids) и Исследовательского института центра здоровья Университета Макгилла (Research Institute of the McGill University Health Centre).

Нарушения моторного развития у детей с ДЦП наблюдаются уже в младенческом возрасте, нередко ДЦП сопровождается проблемами с речью, слухом, зрением и обучаемостью, возможна эпилепсия. Частота рождения детей с ДЦП равна примерно 2 к 1000 и отмечаются нарушениями двигательных и познавательных способностей разного плана.

Результаты продемонстрировали, что генетический компонент определяет устойчивость или уязвимость человеческого организма к ДЦП, однако внешние факторы тоже играют свою роль. Генетическое тестирование было проведено для 115 детей. У 10% были обнаружены вариации количества копий генов (copy number variants – CNVs): хромосомные аберрации в виде делеций, дупликаций или других перестановок. Полиморфизм при этом затрагивает гены, оцениваемые как клинически релевантные для ДЦП.

Благодаря исследованию была обнаружена связь множества генов с с церебральным параличом, что делает его схожим с аутизмом. Возможно, благодаря этому сходству удастся объяснить разнообразие клинических проявлений обоих нарушений.